Rubinstein-taybi Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

เนื้อหา

• โรคนี้ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทั้งทางร่างกายและจิตใจในทารกแรกเกิด
• Rubinstein-Taybi syndrome คืออะไร?
• อาการที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาค
• ความพิการทางสติปัญญาและปัญหาพัฒนาการ
• โรคที่มาจากพันธุกรรม
• ใช้การรักษา

โรคนี้ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทั้งทางร่างกายและจิตใจในทารกแรกเกิด

ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ยีนของเราจะทำหน้าที่สั่งการเจริญเติบโตและการก่อตัวของโครงสร้างและระบบต่างๆที่จะกำหนดสิ่งมีชีวิตใหม่

ในกรณีส่วนใหญ่การพัฒนานี้เกิดขึ้นในลักษณะที่เป็นมาตรฐานผ่านข้อมูลทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ แต่บางครั้งการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในพัฒนาการ สิ่งนี้ก่อให้เกิดกลุ่มอาการต่างๆเช่น กลุ่มอาการ Rubinstein-Taybiซึ่งเราจะดูรายละเอียดด้านล่าง

Rubinstein-Taybi syndrome คืออะไร?

Rubinstein-Taybi syndrome คือ ถือเป็นโรคที่หายากจากแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม ที่เกิดขึ้นประมาณหนึ่งในทุกๆหนึ่งแสนการเกิด เป็นลักษณะของความบกพร่องทางสติปัญญาความหนาของนิ้วหัวแม่มือของมือและเท้าการพัฒนาที่ช้าลงความสูงสั้น microcephaly และการเปลี่ยนแปลงใบหน้าและกายวิภาคต่างๆลักษณะที่สำรวจด้านล่าง

ดังนั้นโรคนี้จึงแสดงทั้งทางกายวิภาค (ความผิดปกติ) และอาการทางจิต มาดูกันว่าพวกเขาคืออะไรและความรุนแรงเป็นอย่างไร

อาการที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาค

ในระดับของสัณฐานใบหน้าไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะพบ ตาที่แยกออกจากกันอย่างกว้างขวางหรือ hypertelorism เปลือกตายาวเพดานแหลม, hypoplastic maxilla (ขาดการพัฒนากระดูกของขากรรไกรบน) และความผิดปกติอื่น ๆ เกี่ยวกับขนาดดังที่เราได้กล่าวไปก่อนหน้านี้เป็นเรื่องปกติมากที่ส่วนใหญ่จะสั้นเช่นเดียวกับความล่าช้าในการเจริญเติบโตของ microcephaly และกระดูกในระดับหนึ่ง อีกประการหนึ่งที่มองเห็นได้ง่ายและเป็นตัวแทนของกลุ่มอาการนี้คือมือและเท้าโดยมีนิ้วหัวแม่มือที่กว้างกว่าปกติและมีช่วงสั้น ๆ

ประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ที่เป็นโรคนี้ มักจะเป็นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดซึ่งต้องเฝ้าระวังเป็นพิเศษเนื่องจากอาจนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้เยาว์ได้ ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาเกี่ยวกับไตและปัญหาอื่น ๆ ในระบบทางเดินปัสสาวะก็พบได้บ่อยเช่นกัน (เช่นมดลูกสองข้างในเด็กผู้หญิงหรือลูกอัณฑะข้างเดียวหรือทั้งสองข้างในเด็กผู้ชายที่ไม่ได้สืบเชื้อสายมา)

ความผิดปกติที่เป็นอันตราย นอกจากนี้ยังพบ ในระบบทางเดินหายใจระบบทางเดินอาหาร และอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับโภชนาการที่นำไปสู่ปัญหาการให้อาหารและการหายใจ การติดเชื้อพบได้บ่อย ปัญหาทางสายตาเช่นตาเหล่หรือต้อหินเป็นเรื่องปกติเช่นเดียวกับหูชั้นกลางอักเสบ พวกเขามักจะไม่อยากอาหารในช่วงปีแรก ๆ และอาจจำเป็นต้องใช้ท่อ แต่เมื่อโตขึ้นพวกเขามักจะเป็นโรคอ้วนในวัยเด็ก ในระดับระบบประสาทบางครั้งอาจมีอาการชักและมีความเสี่ยงที่จะป่วยเป็นมะเร็งหลายชนิด

ความพิการทางสติปัญญาและปัญหาพัฒนาการ

การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นโดยกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi ยังส่งผลต่อระบบประสาทและกระบวนการพัฒนา. การเจริญเติบโตแคระแกรนและ microcephaly ช่วยอำนวยความสะดวกนี้

ผู้ที่เป็นโรคนี้ มักจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับปานกลางโดยมีไอคิวอยู่ระหว่าง 30 ถึง 70 ระดับความพิการนี้อาจทำให้พวกเขามีความสามารถในการพูดและอ่าน แต่โดยทั่วไปพวกเขาไม่สามารถติดตามการศึกษาตามปกติได้และต้องการการศึกษาพิเศษ

เหตุการณ์สำคัญของพัฒนาการที่แตกต่างกันด้วย แสดงความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญเริ่มที่จะเดินช้า และแสดงลักษณะเฉพาะแม้ในขั้นตอนการรวบรวมข้อมูล สำหรับการพูดบางคนไม่ได้พัฒนาความสามารถนี้ (ซึ่งในกรณีนี้จะต้องได้รับการสอนภาษามือ) ในคำศัพท์เหล่านั้นมักมีข้อ จำกัด แต่สามารถกระตุ้นและปรับปรุงได้ผ่านการศึกษา

อารมณ์แปรปรวนและพฤติกรรมผิดปกติอย่างกะทันหันอาจเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะในผู้ใหญ่

โรคที่มาจากพันธุกรรม

สาเหตุของกลุ่มอาการนี้มาจากพันธุกรรมโดยกำเนิด โดยเฉพาะกรณีที่ตรวจพบส่วนใหญ่เชื่อมโยงกับการปรากฏตัวของ การลบหรือการสูญเสียชิ้นส่วนของยีน CREBBP บนโครโมโซม 16. ในกรณีอื่น ๆ ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน EP300 บนโครโมโซม 22

ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จะปรากฏขึ้นเป็นระยะ ๆ นั่นคือแม้ว่าจะมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม แต่โดยทั่วไปแล้วก็ไม่ได้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน อย่างไรก็ตาม นอกจากนี้ยังตรวจพบกรณีทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal

ใช้การรักษา

Rubinstein-Taybi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีวิธีการรักษา การรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการแก้ไขความผิดปกติทางกายวิภาคโดยการผ่าตัดและเพิ่มขีดความสามารถของพวกเขาจากมุมมองของสหสาขาวิชาชีพ

ในระดับการผ่าตัดมีความเป็นไปได้ที่จะแก้ไข หัวใจตาและมือและเท้า ความผิดปกติ. การฟื้นฟูสมรรถภาพและกายภาพบำบัดตลอดจนการบำบัดด้วยการพูดและการบำบัดและวิธีการต่างๆที่สามารถสนับสนุนการได้มาและการเพิ่มประสิทธิภาพของทักษะยนต์และภาษา

ประการสุดท้ายการสนับสนุนทางจิตใจและการได้มาซึ่งทักษะพื้นฐานในชีวิตประจำวันเป็นสิ่งจำเป็นในหลาย ๆ กรณี นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องทำงานร่วมกับครอบครัวเพื่อให้การสนับสนุนและคำแนะนำแก่พวกเขา

อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้อาจเป็นปกติเช่นกัน ตราบใดที่ภาวะแทรกซ้อนที่ได้จากการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคของพวกเขาโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคหัวใจจะอยู่ภายใต้การควบคุม