การเปลี่ยนแปลงด้านสิ่งแวดล้อมอธิบายการเพิ่มขึ้นของการวินิจฉัยออทิสติกหรือไม่?

การวินิจฉัยโรคออทิสติกเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องและโดดเด่น ในช่วงทศวรรษที่ 1960 มีคนประมาณ 1 ใน 10,000 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติก วันนี้เด็ก 1 ใน 54 คนมีอาการตามศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค และการเพิ่มขึ้นของสหรัฐฯนั้นสะท้อนให้เห็นในประเทศต่างๆทั่วโลก

อะไรคือความรับผิดชอบของไฟกระชากนี้? นักวิทยาศาสตร์ได้ถกเถียงกันอย่างจริงจังถึงบทบาทของพันธุกรรมสิ่งแวดล้อมและการเปลี่ยนแปลงวิธีการวินิจฉัยสภาพ ในความพยายามล่าสุดในการคลายเกลียวเหล่านี้นักวิจัยพบว่าความมั่นคงของพันธุกรรมและอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมมีผลต่อการเปลี่ยนแปลงแนวทางการวินิจฉัยและการรับรู้ที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากแรงผลักดันของการเปลี่ยนแปลง

“ สัดส่วนของออทิสติกที่เกิดจากพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมนั้นสอดคล้องกันเมื่อเวลาผ่านไป” มาร์คเทย์เลอร์นักวิจัยอาวุโสของสถาบันคาโรลินสกาในสวีเดนและผู้เขียนนำการศึกษากล่าว “ แม้ว่าความชุกของโรคออทิสติกจะเพิ่มขึ้นมาก แต่การศึกษานี้ก็ไม่ได้ให้หลักฐานว่าเป็นเพราะสภาพแวดล้อมมีการเปลี่ยนแปลงด้วย”

เทย์เลอร์และเพื่อนร่วมงานของเขาวิเคราะห์ข้อมูลสองชุดจากฝาแฝด: Swedish Twin Registry ซึ่งติดตามการวินิจฉัยโรคออทิสติกสเปกตรัมตั้งแต่ปี 1982 ถึง 2008 และการศึกษาแฝดเด็กและวัยรุ่นในสวีเดนซึ่งวัดการจัดอันดับของผู้ปกครองเกี่ยวกับลักษณะออทิสติกตั้งแต่ปี 1992 ถึง 2008 ข้อมูลรวมเกือบ 38,000 คู่แฝด

นักวิจัยได้ประเมินความแตกต่างระหว่างฝาแฝดที่เหมือนกัน (ซึ่งมี DNA ร่วมกัน 100 เปอร์เซ็นต์) และฝาแฝดภราดรภาพ (ซึ่งมี DNA ร่วมกัน 50 เปอร์เซ็นต์) เพื่อทำความเข้าใจว่ารากทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมของออทิสติกมีการเปลี่ยนแปลงไปมากน้อยเพียงใดเมื่อเวลาผ่านไป และพันธุศาสตร์มีบทบาทสำคัญในออทิสติก - การประมาณการบางอย่างระบุถึงความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ 80 เปอร์เซ็นต์

ตามที่นักวิทยาศาสตร์รายงานในวารสาร JAMA จิตเวช การมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมไม่ได้เปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเวลาผ่านไป นักวิจัยยังคงตรวจสอบปัจจัยแวดล้อมที่อาจเกี่ยวข้องกับออทิสติกเช่นการติดเชื้อของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์โรคเบาหวานและความดันโลหิตสูง การศึกษาในปัจจุบันไม่ได้แสดงให้เห็นว่าปัจจัยเฉพาะที่ไม่ถูกต้อง แต่แสดงให้เห็นว่าพวกเขาไม่ได้มีส่วนรับผิดชอบต่อการเพิ่มขึ้นของการวินิจฉัย

ผลการวิจัยสะท้อนถึงการศึกษาก่อนหน้านี้ซึ่งได้ข้อสรุปที่คล้ายคลึงกันด้วยวิธีการต่างๆ ตัวอย่างเช่นการศึกษาหนึ่งในปี 2011 ได้ประเมินผู้ใหญ่ด้วยการสำรวจมาตรฐานและพบว่าไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในความชุกของออทิสติกระหว่างเด็กและผู้ใหญ่

อายุของบิดามักถูกกล่าวถึงว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงของโรคออทิสติก อายุของพ่อเพิ่มโอกาสในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองที่เรียกว่า de novo หรือการกลายพันธุ์ของเชื้อโรคซึ่งอาจทำให้เกิดออทิสติกได้ และอายุที่ผู้ชายกลายเป็นพ่อก็เพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปตัวอย่างเช่นในสหรัฐอเมริกาอายุเฉลี่ยของพ่อเพิ่มขึ้นจาก 27.4 เป็น 30.9 ระหว่างปี 2515 ถึงปี 2558 แต่การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเป็นเพียงส่วนเล็ก ๆ ของอัตราการวินิจฉัยโรคออทิสติกที่เพิ่มขึ้นเท่านั้น John Constantino ศาสตราจารย์ด้านจิตเวชศาสตร์และกุมารเวชศาสตร์และผู้อำนวยการร่วมของศูนย์วิจัยความพิการทางปัญญาและพัฒนาการที่ Washington University School of Medicine ในเซนต์หลุยส์

“ เรากำลังวินิจฉัยโรคออทิสติกมากกว่าที่เราเป็นเมื่อ 25 ปีก่อน 10 ถึง 50 เท่า ความก้าวหน้าของอายุบิดามีหน้าที่เพียงประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของผลกระทบทั้งหมดนั้น” คอนสแตนติโนกล่าว อิทธิพลของวัยผู้ปกครองที่มีต่อความบกพร่องทางพัฒนาการควรได้รับการพิจารณาอย่างจริงจังเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยยังคงมีความหมายในบริบทของประชากรทั่วโลกเขาตั้งข้อสังเกต มันไม่ได้คำนึงถึงแนวโน้มโดยรวม

หากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมยังคงมีเสถียรภาพเมื่อเวลาผ่านไปการเปลี่ยนแปลงทางวัฒนธรรมและการวินิจฉัยจะต้องรับผิดชอบต่อความชุกที่เพิ่มสูงขึ้นเทย์เลอร์กล่าว ทั้งครอบครัวและแพทย์ในปัจจุบันมีแนวโน้มที่จะตระหนักถึงออทิสติกและอาการของโรคนี้มากกว่าในทศวรรษที่ผ่านมาทำให้มีโอกาสในการวินิจฉัยโรคได้มากขึ้น

การเปลี่ยนแปลงเกณฑ์การวินิจฉัยก็มีบทบาทเช่นกัน แพทย์วินิจฉัยภาวะสุขภาพจิตตามเกณฑ์ที่ระบุไว้ในคู่มือการวินิจฉัยและสถิติของความผิดปกติทางจิต (DSM) DSM-IV เวอร์ชันก่อนปี 2013 มี 3 ประเภท ได้แก่ โรคออทิสติกความผิดปกติของ Asperger และความผิดปกติของพัฒนาการที่แพร่หลายซึ่งไม่ได้ระบุไว้เป็นอย่างอื่น การทำซ้ำในปัจจุบัน DSM-5 จะแทนที่หมวดหมู่เหล่านั้นด้วยการวินิจฉัยที่ครอบคลุมเพียงอย่างเดียวนั่นคือความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติก

การสร้างฉลากเพื่อครอบคลุมเงื่อนไขที่ไม่ต่อเนื่องก่อนหน้านี้จำเป็นต้องใช้ภาษาที่กว้างขวางมากขึ้น Laurent Mottron ศาสตราจารย์ด้านจิตเวชจากมหาวิทยาลัยมอนทรีออลอธิบาย การเปลี่ยนแปลงเกณฑ์ดังกล่าวอาจส่งผลให้มีผู้ได้รับการวินิจฉัยโรคออทิสติกเพิ่มเติม

การเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้ออทิสติกใกล้เคียงกับวิธีที่วิทยาศาสตร์และการแพทย์รับรู้เงื่อนไขอื่น ๆ อีกมากมาย Constantino กล่าว “ ถ้าคุณสำรวจประชากรทั้งหมดเพื่อหาลักษณะของออทิสติกพวกเขาจะเข้าสู่เส้นโค้งระฆังเช่นเดียวกับส่วนสูงหรือน้ำหนักหรือความดันโลหิต” คอนสแตนติโนกล่าว คำจำกัดความปัจจุบันของออทิสติกไม่ได้สงวนไว้สำหรับกรณีที่รุนแรงที่สุดอีกต่อไป มันรวบรวมคนที่บอบบางกว่าเช่นกัน